Séquençage de génome ultra-rapide en réanimation néonatale et pédiatrique

Génome « ultra-rapide » en diagnostic

Le séquençage du génome correspond à l’examen génétique le plus poussé actuellement proposé en diagnostic. Il n’est actuellement pas réalisé en première intention en France. Son délai de réalisation est de l’ordre de plusieurs mois voire année.

La durée de réalisation est un critère important pour rendre sa réalisation pertinente pour la prise en charge dans le cadre de la réanimation néonatale et pédiatrique. Dans la littérature, on retrouve des temps d’analyse entre la réception du prélèvement et l’émission d’un premier compte-rendu considéré comme ultra-rapide <5 jours, ou rapide <14 jours. 

Actuellement en France, il n’est pas un examen de première intention en général, et le délai de rendu est de l’ordre de plusieurs mois dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025, avec les laboratoires SeqOIA et AURAGEN (un circuit d'urgence est en cours de mise en place avec un rendu espéré en 4 semaines).

Le taux diagnostic varie en fonction des situations cliniques. Il est de l’ordre de 30 à 40% dans le cadre des anomalies du développement et déficience intellectuelle.

Quel impact sur la prise en charge en réanimation néonatale et pédiatrique?

Le séquençage du génome rapide/ultra-rapide pourrait permettre d’orienter de la prise en charge en situation de réanimation néonatale et pédiatrique avec notamment l’identification de causes traitables et la précision du pronostic à court et à long terme.

Des études ont été réalisées à l’étranger pour évaluer l’impact de la réalisation d’analyses génomiques rapides dans ce cadre, et ont montré un impact sur la prise en charge du patient (que les résultats soient positifs ou négatifs), avec un impact médico-économique positif. La perception des parents et professionnels impliqués dans la prise en charge ont également été évaluées avec de bons résultats.

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Pourquoi ce questionnaire ?

Nous souhaitons interroger les professionnels impliqués dans la prise en charge et dans la démarche diagnostique des patients en réanimation néonatale et pédiatrique, pour recueillir leur avis sur les modalités du séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) à partir des points identifiés dans la littérature internationale. Cette étude nous permettra d’identifier les éléments importants pour accompagner sa mise en place en pratique clinique adaptée au système de santé français.

Ce questionnaire comporte des questions sur 6 thématiques :

- votre profil, 

- vos connaissances en génétique,

- la prescription d'un séquençage de génome ultrarapide,

- le consentement, 

- les résultats et compte-rendu,

- le rendu au patient et la prise en charge.

Ce questionnaire est réalisé dans le cadre d'une thèse de médecine, et a été validé par le comité d'éthique des HCL. Vous pouvez trouver la notice d'information ici.

Le temps nécessaire pour remplir ce questionnaire est estimé à 10 minutes.